2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库模拟练习题213

1. [单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

2. [单选题]肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

A. A．缺铁性贫血
B. B．溶血性贫血
C. C．自身免疫性贫血
D. D．感染性贫血
E. E．以上都不是

3. [单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

4. [单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. 遗传病的一级预防
B. 遗传病的二级预防
C. 遗传病的三级预防
D. 遗传咨询
E. 不属于遗传病的预防措施

5. [多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1，6-二磷酸酶^{( 6  bisphosphatase)}
D. 丙酮酸脱氢酶复合体^{(pyruvate dehydrogenase complex)}
E. 丙酮酸羧化酶^{(pyruvate carboxylase)}

6. [多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

A. B, C, D

7. [多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C, D, E

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