儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试练习题215

1. [单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

2. [单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

3. [单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

4. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

A. A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

5. [单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症

6. [单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

7. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

8. [单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

9. [单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

10. [单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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