典型先天愚型的诊断依据是（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、医务人员(medical staff)、青春期(puberty)、慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、戈谢病(gaucher disease)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 以上都不是

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学习资料：

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

[多选题]遗传性疾病可分为（）

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病
E. DNA突变遗传病

[单选题]下列哪项表现在新生儿期^{(neonatal period)}即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

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