侏儒症的表现是（）

【名词&注释】

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty)、近亲结婚(consanguineous marriage)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、婴儿期(infancy)、不可能(impossible)、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)

[单选题]侏儒症的表现是（）

A. 手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B. 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
C. 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿
E. 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿

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[单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

A. 体质性青春期延迟
B. 甲状腺功能减低症
C. 家族性矮身材
D. 生长激素缺乏症
E. 先天性肾上腺皮质增生症

[单选题]糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 3～4周
C. 5～7周
D. 8～12周
E. 16～20周

[单选题]特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）

A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能^(impossible)（）

A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于（）

A. 淋巴细胞性甲状腺炎
B. 弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}
C. 外源性甲状腺素摄入过多
D. 甲亢性甲状腺癌
E. 亚急性甲状腺炎

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. C

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