八、遗传代谢性疾病题库2022备考模拟试题219

1. [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A. A．尿三氯化铁试验
B. B．2，4-二硝基苯肼试验
C. C．Guthrie细菌生长抑制试验
D. D．血浆游离氨基酸分析
E. E．尿液有机酸分析

2. [单选题]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

A. A．酪氨酸羟化酶
B. B．苯丙氨酸羟化酶
C. C．谷氨酸羟化酶
D. D．二氢生物蝶呤合成酶
E. E．羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

3. [多选题]可累及眼部的疾病有（）

A. 半乳糖血症
B. 肝豆状核变性
C. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 白化病^(albinism)

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