心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、学习成绩(learning achievement)、尿常规(urine routine)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、外生殖器(genitalia)、多基因(polygene)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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学习资料：

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器^(genitalia)呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. B

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因^(polygene)隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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