男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证

【名词&注释】

有丝分裂(mitosis)、母乳喂养(breast feeding)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、基础上(basis)、苯丙氨酸转氨酶、非典型苯丙酮尿症、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E. 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

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学习资料：

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

A. D

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