患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、遗传物质(genetic material)、进一步(further)、多基因遗传病、睾丸发育不全综合征、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

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[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A. A．颊粘膜X染色质检查
B. B．血雌激素测定
C. C．末梢血染色体检查
D. D．血睾酮测定
E. E．睾丸活检

[多选题]根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A. A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B. B．血中苯丙氨酸升高
C. C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D. D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E. E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病^{(molecular disease)}
E. 线粒体病

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

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