女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、青春期后(post puberty)、身材矮小(short stature)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、棕黄色(cocoa)、性肝炎(induced hepatitis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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学习资料：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. A

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

[单选题]关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A. A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B. B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C. C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D. D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E. E．饮食控制至少需持续到青春期后

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色^(cocoa)环，最可能的诊断是（）

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼﹣匹克病

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