男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、身材矮小(short stature)、发育不良

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病^(rickets)
E. 苯丙酮尿症

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 愚笨面容
C. 皮肤干燥粗糙
D. 眼距过宽
E. 韧带松弛

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A. 血T3、T4、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A. 反复感染
B. 肿瘤
C. 自身免疫疾病
D. Ⅱ型糖尿病
E. 甲状腺功能亢进

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

本文链接：https://www.51bdks.net/show/vdqg6y.html