采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_________

【名词&注释】

新生儿(newborn)、苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、发育不良、感染者(infection)、同型胱氨酸(homocystine)

[填空题]采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。

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学习资料：

[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A. A．眼裂
B. B．颜面黏液性水肿
C. C．眼距宽
D. D．双眼外眦上斜
E. E．鼻梁低平

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者^(infection)

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
E. 肝豆状核变性

[多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. Paigen试验
C. DNA分析
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 尿三氯化铁试验

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