女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新生儿期(neonatal period)、巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症

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学习资料：

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 佝偻病性低钙惊厥
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血^{(megaloblastic anemia)}
E. 地方性呆小病

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 新生儿期免疫功能低下
B. 选择性IgA缺乏症
C. 胸腺发育不全
D. 中性粒细胞减少症
E. X－连锁高IgM血症

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. B

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

A. 唐氏综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

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