21-三体综合征是()

【名词&注释】

病毒感染(virus infection)、白内障(cataract)、氧化铁(iron oxide)、母乳喂养(breast feeding)、放射线(radiation)、细菌噬菌体(bacteriophages)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、多基因病(polygenic disease)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)

[单选题]21-三体综合征是()

A. A．小儿染色体病中的常见者
B. B．最常见的小儿染色体病
C. C．单基因病
D. D．多基因病^{(polygenic disease)}
E. E．原因不明的先天性疾病

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学习资料：

[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A. A．半乳糖^(galactose)血症
B. B．肝糖原累积症
C. C．粘多糖病
D. D．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
E. E．同型胱氨酸血症

[多选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的临床特点是()

A. A．毛发、皮肤色泽变浅
B. B．智力发育落后
C. C．惊厥
D. D．尿和汗液有鼠尿臭味
E. E．肌张力增高

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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