患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、生长激素(growth hormone)、营养不良(malnutrition)、染色质(chromatin)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)活动期
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

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学习资料：

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 眼外眦上斜
D. 面部黏液性水肿
E. 耳位低

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