患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、氯化铁(ferric chloride)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、化学物质(chemicals)、脑电图异常(abnormal eeg)、多基因遗传病、肝肿大(hepatomegaly)、摄取量(absorbed quantity)

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

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学习资料：

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量^{(absorbed quantity)}为（）

A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病

[单选题]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

A. 47，xy（xx），+21
B. 46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C. 47，xy（xx），-21
D. 46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E. 46，xy（xx），47，xy（xx）+21

[单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）

A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}
E. 生长发育迟缓

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

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