关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、巨噬细胞(macrophage)、先天性心脏病(congenital heart disease)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、脑苷脂(cerebroside)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)、戈谢病(gaucher disease)

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

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[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小^{(short stature)}，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. B

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