苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、携带者(carriers)、继发性(secondary)、甲状腺素(thyroxine)、多基因遗传(polygenic inheritance)、脑细胞(brain cells)、身材矮小(short stature)、第二性征(secondary sex character)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

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学习资料：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

A. 45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B. 45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，－14，+t（14q21q）
E. 46，XX，－21，+t（14q2lq）

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型

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