患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2

【名词&注释】

系统发育(phylogeny)、有机酸(organic acid)、外生殖器(genitalia)、单纯性(simple)、线粒体病(mitochondrial diseases)、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

A. D

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学习资料：

[单选题]热性惊厥复发的危险因素是（）

A. 首次发作时单纯性热性惊厥
B. 首次发作年龄在3岁以上
C. 一级亲属有热性惊厥史
D. 首次发作前神经系统发育正常
E. 以上都不是

[单选题]Pelizaeus-Merzbacher病属于哪种类型的疾病（）

A. A.溶酶体病^{(lysosomal disease)}B.过氧化物体病C.线粒体病^{(mitochondrial diseases)}D.髓鞘蛋白编码基因缺陷E.氨基酸、有机酸病

[单选题]男孩，7岁，因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体：神志清楚，双眼可见水平粗大眼震，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。

A. A

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