【导读】
必典考网发布2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库精编在线题库(10月10日),更多八、遗传代谢性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。
1. [单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. A
2. [单选题]男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
A. C
3. [单选题]粘多糖病的分型依据为()
A. A.酶缺陷
B. B.临床表现
C. C.基因型
D. D.酶缺陷+临床表现
E. E.基因型+临床表现
4. [单选题]人体内铜的主要代谢部位是()
A. A.肝脏
B. B.脾脏
C. C.肾脏
D. D.肠道
E. E.胰腺