【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、肝功能(liver function)、尿蛋白(urine protein)、三氯化铁(ferric chloride)、父母亲(parent)、身材矮小(short stature)、棕黄色(cocoa)、书写困难(dysgraphia)
[单选题]糖原累积症最常见者为()
A. A.II型
B. B.IV型
C. C.III型
D. D.I型
E. E.VI型
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学习资料:
[单选题]一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
A. E
[单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色(cocoa),肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A. E
[单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难(dysgraphia),构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
A. A
[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是错()
A. A.外耳小
B. B.身材矮小(short stature)
C. C.手指短粗
D. D.通贯手
E. E.皮肤粗糙
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