2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题专家解析(05.21)

1. [单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人^(normal)（）。

A. 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B. 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C. 47，XX（XY），＋21
D. 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E. 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

2. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

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