21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

【名词&注释】

脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、遗传病(genetic disease)、棕黄色(cocoa)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A. A．消化道畸形
B. B．先天性心脏病
C. C．肾脏畸形
D. D．多指(趾)畸形
E. E．唇腭裂

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学习资料：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. E

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. E

[单选题]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A. A．先生性甲状腺功能减低症
B. B．21-三体综合征
C. C．生长激素缺乏症
D. D．软骨发育不良
E. E．粘多糖病

[单选题]肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 溶血性贫血
C. 自身免疫性贫血
D. 感染性贫血
E. 白血病

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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