2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库考试考试试题(1M)

1. [单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A. 眼距宽，眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大，四肢、趾（指）细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外

2. [单选题]先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

3. [单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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