男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、遗传性疾病(hereditary diseases)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、身材矮小(short stature)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、肝肿大(hepatomegaly)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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学习资料：

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

A. 染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A. 身材矮小
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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