男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白

【名词&注释】

细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、还原酶(reductase)、氧化酶(oxidase)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶^(oxidase)缺乏
E. 碘化酶缺乏

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[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 45，XO

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

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