男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、先天性疾病(congenital disease)、血糖值(blood glucose value)、肢端肥大症(acromegaly)

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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学习资料：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

A. 肾上腺皮质激素
B. 硫酸锌
C. 青霉胺
D. 连四硫代钼酸铵
E. 以上均不是

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病^{(congenital disease)}（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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