遗传性疾病题库2022免费模拟考试题149

1. [单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

2. [单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

3. [单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

4. [单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

5. [单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1/600～800

6. [多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A. 面部化脓性炎症、瘢痕形成
B. 病损感染反复发作形成肉芽肿
C. 四唑氮蓝试验^{(nitroblue tetrazolium test)}不能作为筛查实验
D. 吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E. 分析胎儿RNA可作出产前诊断

7. [多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类^{(starch additives)}、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

8. [单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. C

9. [单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

10. [单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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