患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1

【名词&注释】

延胡索酸(fumarate)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、水溶性维生素(water-soluble vitamins)、青壮年(young adults)、肺气肿(emphysema)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase)、混合血清(pooled serum)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、服降糖药(glucose lowing drug)、坏血病(scurvy)

[单选题]患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12．3mmol／L，TG1．5mmol／L，HDL-C1．2mmol／L，LDL-C8．0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

A. B

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学习资料：

[单选题]脂溶性维生素吸收障碍可引起（）.

A. 口角炎
B. 癞皮病
C. 坏血病^(scurvy)
D. 恶性贫血
E. 佝偻病

[单选题]某实验室作某一血糖测定法的回收试验，用8．35mmol／L的糖标准与混合血清^{(pooled serum)}（含糖4．51mmol／L）以2：1的比例混合作测试，其结果为7．10mmol／L，则其回收率为（）.

A. 97.4％
B. 98.2％
C. 99.8％
D. 100.4％
E. 101.2％

[单选题]凝胶层析是利用被分离物质的分子大小进行分离，较快通过凝胶柱的是（）.

A. 大的溶质分子
B. 带电荷的分子
C. 形态不规则的分子
D. 小的溶质分子
E. 亲和力较小的分子

[单选题]患者男性，24岁。近半年来腹部不适，多次剧烈腹痛。空腹12小时抽血分离血浆，呈奶样乳白色，但经15000转／分、离心30分钟后，发现血浆下层较透明，而表面为奶油层。

A. C

[单选题]患者男性，65岁。咳嗽、咳痰3天，腹泻1天，神志不清伴抽搐2小时。糖尿病史10年，不规律口服降糖药^{(glucose lowing drug)}治疗。

A. B

[单选题]可导致青壮年肺气肿是由于（）.

A. 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷
B. 甲硫氨酸合成酶缺陷
C. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
D. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺乏
E. α1-抗胰蛋白酶缺乏

[多选题]患者男性，38岁。周期性节律性上腹部疼痛5年，近二天加重入院。平时疼痛多发生在饥饿时，进食后缓解，常有夜间疼痛。体检：慢性病容，上腹部压痛，无反跳痛。血常规：Hb90g／L，RBC3.3×1012／1，Hct0.3，RDW18％，WBC6.4×109／L，N65％，L35％。

A. A, B, G, H

[多选题]患者女性，28岁。近2天出现口周麻木、手足抽搐如助产士手或鹰爪状。查体：身高152cm，体重51kg，BP110／70mmHg，甲状腺不大，心、肺无异常。实验室检查提示血钙降低。

A. A, B, C, D, E, F

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