戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、苯丙氨酸(phenylalanine)、细胞内(intracellular)、血清雌二醇(serum estradiol)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、戈谢病(gaucher disease)、滤泡刺激素(follicle stimulating hormone)、雌二醇水平(estradiol concentration)、假性性早熟(pseudoprecocity)

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素^{(follicle stimulating hormone)}明显增高
E. 血清雌二醇水平^{(estradiol concentration)}低

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg/kg
E. 70～90mg/kg

[单选题]男性假性性早熟^{(pseudoprecocity)}的最主要特点是（）

A. 骨龄增速
B. 生长速度加快
C. 睾丸、阴茎发育
D. 出现喉结及变音
E. 阴茎增大，睾丸不大

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