【导读】
必典考网发布2022遗传学题库试题解析(06.05),更多遗传学题库的答案解析请访问必典考网临床医学检验临床免疫题库频道。
1. [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A. A.尼曼匹克病B.戈谢病(gaucher disease)C.嗜酸性肉芽肿(granuloma)D.地中海贫血E.糖原累积病
2. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, B, C, D