神经系统遗传性疾病题库2022试题案例分析题答案(10.03)

1. [单选题]男患，30岁，自幼儿期行走时双足尖着地，12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗，15岁后逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查^{(electromyogram examination)}提示神经源性损害，下肢胫神经传导速度35m/s、该患者可能诊断为（）

A. CIDP
B. AIDP
C. CMT1型
D. CMT2型
E. CMT3型

2. [多选题]脑面血管瘤病的表现包括（）

A. 常见有癫痫发作
B. 面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色^(mauve)扁平血管痣
C. 部分患者有偏瘫、智能减退
D. 眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤^{(retinal angioma)}等
E. 有小脑扁桃体下疝畸形

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