【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铁(ferric chloride)、饮食疗法(diet therapy)、生育能力(reproductive ability)、青春期(puberty)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图检查(eeg examination)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
A. 新生儿期(neonatal period)即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
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学习资料:
[单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
A. A.生后一经确诊,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后
[单选题]患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
A. E
[单选题]患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查(eeg examination)有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单选题]导致染色体畸变的原因有()
A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是
[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()
A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术
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