8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、苯丙氨酸(phenylalanine)、肝功能(liver function)、苯乙酸(phenylacetic acid)、血凝素(hemagglutinin)、佝偻病(rickets)、主要特征(main features)、发育不良、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

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[单选题]同族凝集素滴度测定主要是初筛（）

A. T淋巴细胞缺陷
B. B淋巴细胞缺陷
C. 巨噬细胞缺陷
D. 中性粒细胞缺陷
E. 以上都是

[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

[多选题]筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. IgG、IgM、IgA水平
C. 抗链球菌溶血素O抗体
D. 分泌型IgA水平
E. IgE水平

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. C

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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