患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、剧烈运动(strenuous exercise)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、疾病诊断(disease diagnosis)、遗传性疾病(hereditary diseases)、含糖量(sugar content)、认识水平(cognitive level)、肝肿大(hepatomegaly)、少量多餐

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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学习资料：

[单选题]目前人们对遗传性疾病的认识水平^{(cognitive level)}是()

A. A．疾病诊断研究
B. B．临床表现的研究
C. C．发病机制的研究
D. D．细胞研究水平
E. E．分子水平研究

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）。

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量^{(sugar content)}高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

[单选题]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A. 智力低下
B. 皮肤颜色变浅
C. 湿疹
D. 毛发枯黄
E. 抽搐

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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