糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

【名词&注释】

青春期(puberty)、幼儿期(toddler age)、标准型(standard form)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、半乳糖(galactose)、学龄期(school age)、婴儿期(infancy)、不符合(inconformity)、非典型苯丙酮尿症

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

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[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A. 学龄期^{(school age)}
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期^(infancy)

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]下列不符合^{(inconformity)}苯丙酮尿症的是（）。

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}（）。

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

[多选题]中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线

A. 实物
B. 兵役
C. 劳役
D. 货币

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