苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

【名词&注释】

脑电图(eeg)、携带者(carriers)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

A. 45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B. 45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，－14，+t（14q21q）
E. 46，XX，－21，+t（14q2lq）

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

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