2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题下载(5N)

1. [单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合^{(inconformity)}（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味

2. [单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系为主
E. 可发生溶血性贫血

3. [单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}
D. 染色体分析
E. 以上均不是

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