苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

【名词&注释】

肺动脉(pulmonary artery)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、产前诊断(prenatal diagnosis)、先天性甲状腺功能减低症、甲状旁腺(parathyroid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、主要依据(main basis)、肝肿大(hepatomegaly)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}是()

A. A．智力低下
B. B．尿三氯化铁试验阳性
C. C．DNA分析
D. D．血中苯丙氨酸明显升高
E. E．尿和汗液有鼠尿味

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

A. A．室间隔缺损
B. B．肺动脉狭窄
C. C．动脉导管未闭
D. D．主动脉缩窄
E. E．房间隔缺损

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

A. A．超声波检查
B. B．X线检查
C. C．母血甲胎蛋白测定
D. D．抽取羊水进行染色体检查
E. E．抽取羊水进行DNA检查

[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．肝豆状核变性

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A. 肝脏
B. 大脑
C. 肾脏
D. 眼
E. 甲状旁腺

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

A. C, E

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