肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

【名词&注释】

脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、棕黄色(cocoa)

[判断题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

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学习资料：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. A

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A. A．46xy，-14，+t(14q21q)
B. B．46xx，-14，+t(14q21q)
C. C．46xy，-21，+t(21q22q)
D. D．46xx，-21，+t(21q21q)
E. E．46xx，-22，+t(21q22q)

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A. A．大脑皮质
B. B．基底神经节
C. C．小脑半球
D. D．丘脑黑质
E. E．脑干网状系统

[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 黏多糖病
C. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
D. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
E. 苯丙酮尿症

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