患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不

【名词&注释】

生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、可能性(possibility)、母乳喂养(breast feeding)、标准型(standard form)、细菌噬菌体(bacteriophages)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、胱氨酸、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)

[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A. A．半乳糖^(galactose)血症
B. B．肝糖原累积症
C. C．粘多糖病
D. D．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
E. E．同型胱氨酸血症

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学习资料：

[单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A. A．常有单或双侧的通贯手
B. B．atd角正常
C. C．第3、4指桡箕增多
D. D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E. E．第5指有两条指褶纹

[单选题]标准型21-三体染色体畸变来源是()

A. A．染色体发生易位
B. B．染色体发生倒位
C. C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. D．染色体的丢失
E. E．染色体的断裂

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