Turner综合征的临床特征是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、雄激素(androgen)、生育能力(reproductive ability)、三氯化铁(ferric chloride)、临床表现多样(various clinical manifestations)、发育不良、肾上腺皮质增生症(adrenal cortical hyperplasia)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

A. 乳头间距宽、原发性闭经
B. 身材瘦长
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 颈蹼、后发际低

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[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[单选题]先天性。肾上腺皮质增生症^{(adrenal cortical hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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