1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀

【名词&注释】

骨髓移植(bone marrow transplantation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、反射亢进、奈瑟菌属、新生儿期(neonatal period)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、高龄经产妇

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

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[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

A. 双亲血型
B. 妊娠期病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期腹部X线照射
E. 妊娠期化学制剂应用

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

A. 结核感染
B. 病毒感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}
E. 肿瘤

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 组氨酸血症
C. 高精氧酸血症
D. 半乳糖血症
E. 肝糖原累积症

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}免疫功能低下
B. 选择性IgA缺乏症
C. 胸腺发育不全
D. 中性粒细胞减少症
E. X－连锁高IgM血症

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

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