先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、发生率、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、增长期(epacme)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. 本征不属于常染色体畸变
B. 小儿染色体病例中最常见的一种
C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. 活婴中发生率约1／600～800

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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