苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、高浓度(high-concentration)、继发性(secondary)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸^(tyrosine)不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏

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学习资料：

[单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征^{(secondary sex character)}，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

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