【导读】
必典考网发布八、遗传代谢性疾病题库2022冲刺密卷案例分析题答案(04.17),更多八、遗传代谢性疾病题库的答案解析请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。
1. [单选题]患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
A. 癫痫 B. 黏多糖病 C. 先天愚型 D. 呆小病 E. 苯丙酮尿症