确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、遗传性疾病(hereditary diseases)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、非典型苯丙酮尿症、羟色胺(ht)

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

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[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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