肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

【名词&注释】

可能性(possibility)、幼儿期(toddler age)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、近亲结婚(consanguineous marriage)、发育不良、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A. A．学龄期
B. B．学龄前期
C. C．幼儿期
D. D．青春期
E. E．婴儿期

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学习资料：

[单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A. A．软骨发育不良
B. B．呆小病
C. C．先天愚型
D. D．苯丙酮尿症
E. E．佝偻病活动期

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A. A．45，XO
B. B．45，XO/46，XX
C. C．46，Xdel(Xq)
D. D．46，Xdel(xp)
E. E．46，Xi(Xq)

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

A. A．眼距宽，眼外侧上斜
B. B．舌常伸于口外
C. C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D. D．头围正常
E. E．骨龄落后

[多选题]先天愚型的特殊面容为()

A. A．智力落后
B. B．鼻梁低
C. C．两眼外侧上斜
D. D．舌大且厚
E. E．眼距宽，眼裂小

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）

A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C

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