男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、发病率、产前诊断(prenatal diagnosis)、生理功能(physiological function)、顽固性(intractable)、血细胞(blood cells)、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、多基因病(polygenic disease)、突出表现(distinct manifestation)

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚^{(consanguineous marriage)}

[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. D

[单选题]21-三体综合征是（）

A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病^{(polygenic disease)}
E. 原因不明的先天性疾病

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小^{(short stature)}，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

本文链接：https://www.51bdks.net/show/rg4dk3.html