苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

【名词&注释】

成纤维细胞(fibroblast)、白细胞(leukocyte)、无症状期(asymptomatic stage)、苯丙酮尿症患儿、血苯丙氨酸浓度(blood phenylalanine)

[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度^{(blood phenylalanine)}应维持在()

A. A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

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[单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A. A．进行性智能迟滞
B. B．骨骼的X线检查
C. C．尿粘多糖测定
D. D．白细胞粘多糖颗粒检查
E. E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

[单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A. A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B. B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C. C．神经系统症状多见于12岁以后
D. D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. E．K-F环在发病早期即出现

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