男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄

【名词&注释】

脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、遗传病(genetic disease)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、间歇性(intermittent)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. E

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学习资料：

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. E

[单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A. A．母亲为D/G平衡易位携带者
B. B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C. C．父亲为D/G平衡易位携带者
D. D．母亲为21q21q易位携带者
E. E．父亲为21q22q平衡易位携带者

[单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT

A. A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B. B．空腹血糖为2.2mmol/L
C. C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D. D．乳酸性酸中毒
E. E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

[多选题]I型糖原累积症的主要临床特点为()

A. A．肝肿大^{(hepatomegaly)}显著
B. B．空腹低血糖严重
C. C．反复低血糖性惊厥
D. D．智能发育迟滞
E. E．间歇性^{(intermittent)}肌球蛋白尿

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病^{(genetic disease)}门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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